У большинства породистых кошек есть генетические, наследственные заболевания. К сожалению, мейн-кунов эта беда не обошла стороной.На написание этой статьи меня подтолкнул владелец моих животных, пусть и не осознанно. В очередной раз, на предложение посмотреть тесты родителей, я услышала - " Я и так вам доверяю." Конечно, доверие между заводчиком и покупателем, - это очень важно, но нельзя верить всему на слово, отнеситесь к покупке котенка серьезно. Не придает значения тестам и не хотят разбираться, наверное 70% владельцев котят мейн-кунов. Еще 20% очень интересуются результатами тестов и даже иногда читают тематическую литературу и статьи на эту тему. Остальные 10% это те, кто когда-то, где-то, наискосок прочитали статью о генетических мутациях и НСМ (Гипертрофическая кардиомиопатия). Последние 10% владельцев, хотят негативного (не несущего гена заболевания) по кардиомиопатии котенка, гетерозиготных (несет копию мутационного гена, сам не болеет, но передает ген потомству) котят считают потенциальными смертниками. Но все равно, большинство владельцев не знают что такое негативное животное, что такое гомозигота и гетерозигота. А еще совсем единицы будущих владельцев знают, что гипертрофическая кардиомиопатия мейн-куна, не единственная болезнь, передающаяся наследственным путем, у этой породы кошек.

Наверняка, выглядит все удручающе и наводит уныние. На самом деле, сейчас все уже почти прозрачно, так как существуют генетические тесты на многие мутации. К сожалению далеко не все заводчики делают тесты своим производителям. Если кардиомиопатия на слуху и все таки, каждый третий владелец интересуется статусом будущего любимца, то на спинальную мышечную атрофию и дефицит пируваткиназы тесты спрашивают только заводчики при покупке производителей, и чаще всего эти заводчики из Европы, так как в России можно по пальцам сосчитать питомники, где эти тесты делаются всем животным.

Попробуем разобраться по порядку:

Существует три наиболее распространенных и доступных всем тестов на генетические заболевания мейн-кунов. Самый популярный из них тест на HCM (Гипертрофическая кардиомиопатия), следом идет тест SMA (Спинальная мышечная атрофия) и самый невиданный зверек - PKdef (дефицит пируваткиназы).

Результаты тестов могут быть такими (на примере HCM):

N/N - негативный (животное не несет гена данного заболевания)

hcm/n - Гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена MYBPC3 содержит мутацию A31P) (риск заболевания гетерозиготного животного почти такой же, как и у негативного, но такое животное несет ген заболевания и может передать его потомству, от двух гетерозиготных животных могут родиться гомозиготные, поэтому владельцы таких животных должны подбирать в пару, животное с негативным результатом)

HCM/HCM- Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена MYBPC3 содержат мутацию A31P). (Гомозигота, несет заболевание, передает потомству, с огромной вероятностью заболеет кардиомиопатией, скажем так, я знаю двух живых гомозигот и слышала про десятки не доживших и до 2х лет)

Гипертрофическая кардиомиопатия у мейн-куна явление частое, иногда оно не связано с мутацией A31P, к сожалению мутаций великое множество, а тест всего один, возможно в дальнейшем мы сможем тестировать животных на все виды мутаций связанных с кардиомиопатией мейн-кунов, но на данный момент тест на HCM это возможность исключить хотя бы часть рисков. Помните, что даже негативное по кардиомиопатии животное, может заболеть кардиомиопатией, пусть и с намного меньшей вероятностью, но это увы возможно. Что бы быть спокойным или "поймать" заболевание на начальной стадии (поддается медикаментозному лечению, животное на фоне лечения проживет с вами долгие годы) нужно ежегодно делать УЗИ сердечной мышцы, начинать делать УЗИ стоит с годовалого возраста и до пяти лет, кардиомиопатия после пятилетнего возраста, встречается намного реже, чем у молодых животных, основная зона риска 1-3 летние кошки и коты. УЗИ у котят не информативно.

Еще одно генетическое заболевание Мейн-кунов - спинальная мышечная атрофия, лечение от этой болезни нет. Из относительных плюсов (для будущего владельца котенка) то, что первые признаки заболевания проявляются в 12 недельном возрасте, т.е. при покупке котенка в возрасте 4-5 месяцев, вы сразу увидите признаки этого заболевания и сможете избежать такой покупки, даже если у животного нет тестов и его родители тоже не тестированы.

Цитата с сайта лаборатории Фрактал Био, (с моей коррекцией, что было понятно не только заводчикам, оригинал можно найти на сайте лаборатории).

Спинальная мышечная атрофия – наследственное нейромышечное заболевание мейн-кунов, характеризующееся атрофией мышц в результате дегенерации моторных нейронов спинного мозга.
У мейн-кунов первые признаки спинальной мышечной появляются, как правило, в возрасте двенадцати недель. Наблюдаемые симптомы: вялость, тремор, мышечная слабость. Прогрессирующая атрофия проксимальных мышц приводит к тому, что с пяти-шестимесячного возраста походка котенка становится неустойчивой и неуклюжей, животному сложно запрыгивать на высоту и спрыгивать вниз. На поздних стадиях поражаются и дистальные мышцы.
Лечения данной болезни не существует.
Для спинальной мышечной мейн-кунов описан аутосомно-рецессивный тип наследования (наследование болезни, при котором мутантная аллель, локализованная в аутосоме, должна быть унаследована от обоих родителей).
Варианты генотипа:

N/N - не несет генов заболевания (риска возникновение заболевания нет)

N/lix1-lnpep - Гетерозигота по аллелям мутантного типа (Несет ген заболевания, передаст потомству, само животное не заболеет)

lix1-lnpep/lix1-lnpep - Гомозигота по аллелям мутантного типа (Животное с практически 100% вероятностью заболеет)

Данный тест позволяет выявить делецию в локусе LIX1-LNPEP, ассоциированную с аутосомно-рецессивной спинально-мышечной атрофией у домашних кошек, как описано Fyfe et al., 2006.
Животные, у которых обе копии локуса LIX1-LNPEP содержат делецию, подвержены развитию спинально-мышечной атрофии (SMA).
Наличие делеции только в одной из двух копий локуса LIX1-LNPEP не приводит к развитию заболевания.

Из цитаты видно, что гетерозиготы не болеют, но передают ген потомству, болею только гомозиготные кошки, а тесты больше нужны для заводчиков. что бы избежать вязок гетерозигот и как следствие рождение котят - смертников. Покупателю же достаточно знать, что в паре от которой он приобретает котенка, мама и папа не несут заболевания или же кто-то один из пары гетерозигота, если в паре две гетерозиготы, есть возможность рождения здорового котенка, но подумайте сами, какой нормальный заводчик (да и просто человек) запланирует вязку кота и кошки, зная, что котята могут не дожить до года.

Дефицит пируваткиназы (PKdef )

Самое странное и до сих пор вызывающее споры заводчиков заболевание.

Цитата с сайта лаборатории Фрактал Био, (с моей коррекцией, что было понятно не только заводчикам, оригинал можно найти на сайте лаборатории).

Дефицит пируваткиназы - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, сопровождающееся гемолитической анемией.
Пируваткиназа - основной фермент, содержащийся в эритроцитах и обеспечивающий физическую активность клеток крови. Недостаточное количество фермента в организме приводит к развитию анемии, то есть сокращению числа красных кровяных клеток. Пируваткиназа - один из ключевых регуляторных ферментов гликолиза (расщепления глюкозы), он катализирует образование АТФ - главной «энергетической валюты» клеток организма. Дефицит пируваткиназы приводит к нестабильности эритроцитов, периодически проявляющейся гемолитической анемией.
У кошки можно заметить вялость, хорошо заметную слабость, снижение или отсутствие аппетита, похудание. Слизистая десен бледная, иногда с желтушным оттенком. Возможно некоторое увеличение живота (за счет увеличения селезенки). Животные со слабо выраженной анемией могут жить, не привлекая к себе внимания, и заболевание выявляется только при детальном обследовании. В тех же случаях, когда кошачий организм подвергается экстремальным нагрузкам, действию инфекции или некоторых лекарственных препаратов - анемия проявляется тяжело, и исход болезни сомнителен.
Особо следует сказать о больных ПК-дефицитной анемией вяжущихся кошках: даже если болезнь у них не проявлялась, то беременность приводит к резкому ее обострению.

Варианты генотипа:

N/N – обе копии гена не содержат мутацию (животное здорово, риска развития заболевания нет).
N/k – Гетерозигота по аллели мутантного типа (несет ген заболевания, передаст потомству).
k/k – Гомозигота по аллели мутантного типа (животное с большой вероятностью заболеет).
Данный тест позволяет выявить мутацию c.693+304G>A, ассоциированную с дефицитом фермента пируваткиназы у домашних кошек, как описано Grahn et al., 2012.
Животные, у которых обе копии гена PKLR содержат мутацию, подвержены развитию гемолитической анемии вследствие дефицита пируваткиназы (PKdef). Наличие мутации только в одной из двух копий гена PKLR не приводит к развитию заболевания, однако такое животное может передавать данный генетический дефект потомству.

Теоретически, даже гомозиготное животное может жить, но при болезнях, стрессах, операциях, беременности и других факторах, у животного шансов на хороший исход практически не остается. Я не сталкивалась с гомозиготами, мои знания на эту темы ограничены статьями и литературой, консультациями ветеринаров, мнения не однозначные. Как вы относитесь к данной болезни и гомозиготам, исключительно ваш выбор. Выбор моего питомника - исключить все возможные риски, в том числе делая тесты на PKdef.

В заключение хочу сказать, что за существование нашего питомника, я сталкивалась с разными позициями заводчиков, купить животное полностью негативное по всем тестам, да еще и в хорошем породном типе, своего рода удача. Так как есть противники тестов, есть люди которые не знают статуса своих производителей, есть те, кто вяжут гомозиготных животных и спят спокойно. Можно осуждать, можно не осуждать, можно сделать покупку котенка - игрой в рулетку. Моя точка зрения такая, если вы хотите, что бы ваш питомец радовал вас долгие годы, покупайте котят от тестированных производителей.

автор Ругодевская Д.М.